Esclerose Tuberosa e Síndrome de Rubinstein-Taybi

Várias condições resultam em Deficiência Mental; a Esclerose Tuberosa e a Síndrome de Rubinstein-Taybi são dois exemplos.
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Deficiência Mental

Esta seção se refere às síndromes orgânicas e congênitas que resultam em Deficiência Mental. São várias as situações onde a função cerebral está A educação especial é necessária para a maioria dos indivíduos com Deficiência Mental, e nesse esquema pode haver bons avanços e realizações terapêuticas, assim como, boas possibilidades de desenvolvimentos satisfatório da função comprometida. Vejamos algumas dessas deficiências.

Esclerose Tuberosa e Síndrome de Rubinstein-Taybi 
Esclerose Tuberosa
ou Doença de Bourneville, é uma doença genética de caráter autossômico dominante com manifestações neurocutâneas, classificada como uma Hamartose ou Facomatose. Os hamartomas e lesões neoplásicas benignas da Esclerose Tuberosa invariavelmente acometem o Sistema Nervoso Central. Levanta-se a hipótese de Esclerose Tuberosa, quando o caso apresenta simultaneamente Retardo Mental, epilepsia e lesões faciais.

Embora o primeiro relato de caso identificado hoje como Síndrome de Rubinstein-Taybi tenha sido em 1957, foi em 1963 que Jack H. Rubinstein e Hooshang Taybi descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hálux largos e grandes, anormalidades faciais e Retardo Mental. Daí em diante foram informados centenas de casos no mundo todo. 


ESCLEROSE TUBEROSA
Inicialmente a Esclerose Tuberosa foi descrita no sistema nervoso central por Bourneville, em 1880. Posteriormente foi demonstrado por Vogt e cols. o acometimento generalizado e sistêmico com a clássica tríade de Retardo Mental, epilepsia e adenomas sebáceos.

As manifestações clínicas da doença podem variar dependendo do grau de acometimento dos órgãos afetados. Podem surgir lesões na pele, nos ossos, dentes, rins, pulmões, olhos, coração e sistema nervoso central.

As lesões dermatológicas se apresentam sob a forma de nódulos de cor vermelha ou cereja geralmente na região facial. As lesões retinianas afetam as camadas superficiais da retina e as lesões cerebrais podem ser tumores e calcificações na região dos ventrículos cerebrais.


a) - Quadro Clínico
A Esclerose Tuberosa é caracterizada por Deficiência Mental, epilepsia e erupção facial tipo adenoma sebáceo. Devido a tais características a doença também foi chamada de epiloa (epil = epilepsia ; o = oligofrenia; a = adenoma).

Os sinais e sintomas da Esclerose Tuberosa estão relacionados com a presença de hamartomas ou neoplasias benignas em um ou mais órgãos, sendo o SNC e retina, pele, coração e rins os mais freqüentemente acometidos. Os tumores cerebrais no Sistema Nervoso Central correm em 6 a 16% dos casos confirmados de Esclerose Tuberosa, acometendo predominantemente os pacientes nas duas primeiras décadas de vida.

Caracteristicamente a Esclerose Tuberosa se manifesta no SNC através de tumores benignos e nódulos subependimais que, quando possuem mais de 3 cm de diâmetro, são chamados astrocitomas subependimais de células gigantes. Com menor freqüência há envolvimento do cerebelo e raramente se observa comprometimento da medula espinhal.

Há ampla variação sintomatológica entre pacientes e entre famílias de tuberosos mas, neurologicamente, as manifestações da Esclerose Tuberosa mais comumente encontradas são as crises epiléticas. Outras manifestações incluem o Retardo Mental ou a hidrocefalia secundária a crescimento de astrocitoma subependimal de células gigantes. A Deficiência Mental pode estar ausente em cerca de 30% dos casos e convulsões aparecem em cerca de 80%, em geral, começando antes dos 5 anos de idade e com controle difícil.

Os “adenomas sebáceos“ faciais da Esclerose Tuberosa são, histologicamente, angiofibromas. Os fibromas ungueais (nas unhas) e as manchas hipopigmentadas (claras e descoloridas) são específicas da doença, estando estas últimas presentes em quase 100% dos doentes. Essas manchas claras e descoloridas podem ser visíveis logo após o nascimento, são mais numerosas no tronco e por vezes só identificadas com a lâmpada de Wood. Também podem existir dispersas por todo o corpo manchas de cor café com leite, vitiligo e angiomas.

O diagnóstico básico da Esclerose Tuberosa é clínico e pode-se lançar mão de RNM para identificação de tumores. Entre os exames que se pode fazer para constatação e acompanhamento da Esclerose Tuberosa e são os exames genéticos de Cariótipo, a Tomografia Craniana Computadorizada, Ressonância Magnética Nuclear e Craniografia.

b) - Prognóstico
A epilepsia é o sintoma mais comum dentre as lesões cerebrais da Esclerose Tuberosa e pode se estabelecer alguma relação entre as crises convulsivas precoces com o aumento no risco de comprometimento intelectual. Salienta-se, assim, que a incidência do Retardo Mental é baixa quando há ausência de episódios de crises epiléticas. Ao contrário, a presença de crises epiléticas antes dos 5 anos de vida está invariavelmente associada a Retardo Mental.

Entre as epilepsias também são de pior prognóstico aquelas associadas a "deficits" neurológicos presentes desde o nascimento, onde se inclui a Esclerose Tuberosa, a Síndrome de Sturge-Weber, malformações e Paralisia Cerebral.

Como vimos, o prognóstico dos pacientes com Esclerose Tuberosa está relacionado a idade de início das convulsões e à extensão do acometimento renal. Aproximadamente 20% deles falecem antes dos 30 anos de vida e as causas de morte estão associadas à idade. Na infância, a causa cardiovascular é a mais comum, na adolescência, os óbitos estão associados aos tumores cerebrais e na idade adulta, causas renais são as mais comuns. 

c) - Genética
Estudos genéticos localizaram o gene da Esclerose Tuberosa no cromossomo 9 q34 e no cromossomo 11 q23. Uma produção defeituosa de proteínas levaria a alterações na diferenciação e migração celular durante o desenvolvimento de vários tecidos, o que causaria as lesões em vários órgãos.

Os casos da doença podem aparecer por herança genética ou por mutação genética, sendo aconselhável informar que em pacientes portadores da doença, o risco de transmissão para os descendentes é de 50%.


SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
As características da Síndrome de Rubinstein-Taybi incluem estatura baixa, nariz bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, um palato altamente curvado, fendas antimongolóides dos olhos, sobrancelhas grossas ou altamente curvadas, cabeça pequena, polegares largos e/ou dedos dos pés grandes.

Outras características típicas incluem uma marca de nascença plana e vermelha na testa, articulações hiperextensíveis, pelve inclinada e pequena, e excesso de cabelos. Meninos com Síndrome de Rubinstein-Taybi normalmente apresentam testículos que não descem para a bolsa escrotal (criptorquidia).

O Retardo Mental está associado à Síndrome de Rubinstein-Taybi e sua extensão varia em cada paciente. Muitos podem estar moderadamente afetados, alguns mais e outros com intensidade mais grave.

Uma pessoa com Síndrome de Rubinstein-Taybi não precisa ter todas as características da síndrome, mas uma combinação entre elas. Individualmente, muitas das características acontecem em pessoas sem a síndrome.

a) - Problemas médicos envolvidos com Síndrome de Rubinstein-Taybi
Alguns problemas clínicos são comuns em pacientes com a Síndrome de Rubinstein-Taybi. Depois do nascimento essas crianças costumam ter dificuldades na alimentação, infecções respiratórias, infecções de ouvido, infecções de olho e anormalidades como obstrução de tubo lacrimal, excesso de mucosa, e às vezes diarréia crônica.

Geralmente, o portador de Síndrome de Rubinstein-Taybi na fase de zero a dois anos engasga com líquido, bebendo pouco e de forma lenta, têm acessos de vômitos constantes, apresentam resfriados ou broncopneumonias recorrentes e apnéia de sono obstrutiva (roncam enquanto dormem).

Ainda podemos encontrar nesses pacientes uma incidência aumentada de problemas oculares, anomalias cardíacas, anormalidades vertebrais, refluxo gastro-esofágico e vômitos, anormalidades de rim e problemas ortopédicos também são comuns na Síndrome de Rubinstein-Taybi.

Os cirurgiões devem estar cientes dos possíveis problemas que alguns indivíduos com Síndrome de Rubinstein-Taybi podem apresentar sob efeito de anestesia, tais como taxas e batimentos cardíacos alterados e arritmias. Crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi também correm um risco maior de aspiração durante anestesia. Também deve ser notado que há uma suscetibilidade a infecções de fungo nas unhas das mãos e dos pés (paroníquia). Há ainda uma tendência para formação de quelóides (aumento da cicatriz).

b) - Causa
Acredita-se que a causa da Síndrome de Rubinstein-Taybi seja genética. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.

Alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi, pois em um trabalho de estatística, apenas 25% das crianças estudadas tinham um apagamento ou uma translocação do cromossomo 16p13.3, através da técnica FISH.

c) - Fatos sobre Síndrome de Rubinstein-Taybi
O diagnóstico da Síndrome de Rubinstein-Taybi pode ser feito através de uma avaliação médica e física, radiografias dos polegares e dos hálux largos e grandes, e análise de cromossomos. A causa de Síndrome de Rubinstein-Taybi ainda é desconhecida, embora seja possível a origem genética. Foram demonstradas possíveis anormalidades de cromossomos citogenéticos em estudos atuais.

Os casos normalmente são esporádicos e geralmente não são considerados hereditários. O risco de repetição para um casal ter uma segunda criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi é aproximadamente 0.1%, mas um indivíduo com esta síndrome tem uma probabilidade de 50% em ter uma criança também com Síndrome de Rubinstein-Taybi. A Síndrome de Rubinstein-Taybi não é detectada antes do nascimento.

A incidência da síndrome é calculada em, aproximadamente, 1 em 100000-300000 nascimentos, dependendo da população estudada. Por causa das variações encontradas em características físicas, problemas médicos, e habilidades mentais de um indivíduo com Síndrome de Rubinstein-Taybi, alguns dos casos mais leves e moderados não são devidamente diagnosticados.É muito comum que uma pessoa ligeiramente afetada, não apresente nenhum problema médico de características grave, extremas, Retardo Mental moderado ou severo, e o diagnóstico pode ser ainda mais difícil quando o indivíduo não for da raça branca.

d) - Desenvolvimento
Embora as crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi apresentem semelhanças na aparência, comportamento, problemas médicos e personalidade, cada uma costuma desenvolver seu próprio potencial e em sua própria velocidade. A fala, entretanto, é uma das áreas de desenvolvimento mais lenta para as crianças com essa síndrome.

De caráter amigável e alegre, a criança portadora da síndrome também apresenta atraso no desenvolvimento físico e mental, apresentando um déficit intelectual, em relação ao nosso meio ambiente que pode não estar adaptado a esta criança. Tendo em vista a ocorrência de uma série de transtornos clínicos correlacionados e comórbidos com a Síndrome de Rubinstein-Taybi, a severidade desses problemas médicos deve ser levada em conta durante seu desenvolvimento.

Normalmente os pais precisam de assistência para os problemas de alimentação, refluxo e vômitos, para treinamento respiratório, terapias de casa, ajuda financeira, modificação de comportamento e outras orientações requeridas pela criança com essas necessidades especiais.

Segundo o site Entre Amigos, que trata de problemas de deficiência, as pessoas com Síndrome de Rubinstein-Taybi, normalmente são pessoas muito felizes e bastante socializadas. Elas costumam ter um sorriso descrito como "fazendo careta", mas na realidade, é um sorriso irradia o amor e a aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Elas costumam tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos.

O paciente com a Síndrome de Rubinstein-Taybi gosta de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música. A média da criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi aprenderá a sentar e a engatinhar entre 1-2 anos, e aprenderá andar com 2-4 anos. Ela entende normalmente o que lhe é dito, mas pode ficar facilmente frustrada por não ser capaz de expressar aos outros as necessidades e desejos. Ela necessita de assistência e treinamento em habilidades individuais, como se alimentar, se vestir, ir ao banheiro, etc.

Muitos dos indivíduos com Síndrome de Rubinstein-Taybi parecem se adaptar a um horário rotineiro e não gostam de atividades que envolvam grupos grandes, agitados e barulhentos.

para referir:
Ballone GJ, Síndromes das Deficiências Mentais, in. PsiqWeb, Internet, disponível em http://www.psiqweb.med.br/, revisto em 2005




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"Os portadores de Deficiência Mental (DM), por possuírem características físicas e mentais que fogem a ao padrão de normalidade, mesmo nos dias atuais, ainda sofrem inúmeras formas de preconceito, sendo constantemente deixadas à margem da sociedade.

No entanto, modernamente, com a preocupação do aumento da produção, paralelamente à diminuição de custos, houve um grande interesse em aproveitar a mão de obra do portador de deficiência, tentando, sempre que possível, integrá-lo ao setor produtivo. ...

... A partir desta nova realidade, houve um grande avanço na área da Educação Física Adaptada, com a criação de programas de atividades físicas destinados à pessoas portadoras de necessidades especiais. Programas estes, que, além da preocupação com a reabilitação das pessoas portadoras de deficiência, procuram, cada vez mais, garantir uma melhor qualidade de vida, assim como uma maior integração das mesmas no esporte, no meio escolar e na sociedade como um todo.

Em relação à DM, embora ainda longe do que seria o ideal, os programas tem evoluído no sentido de priorizar o desenvolvimento físico e a integração das habilidades motoras e orgânicas do indivíduo, proporcionando-lhe um bom nível de aptidão física. ...

Assim, é imprescindível aumentar o número de pesquisas nessa área, ampliando o campo de conhecimento e servindo de referenciais para os profissionais da área da Educação Física Adaptada possam planejar melhor seus procedimentos destinados à atender a este público."

Fonte: Site da APAE de Umuarama

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A partir do século XX começou-se a estabelecer uma definição para o Deficiente Mental e essa definição diz respeito ao funcionamento intelectual, que seria inferior à média estatística das pessoas e, principalmente, em relação à dificuldade de adaptação ao entorno.

Segundo a descrição do DSM.IV, a característica essencial do Retardo Mental é quando a pessoa tem um “funcionamento intelectual significativamente inferior à média, acompanhado de limitações significativas no funcionamento adaptativo em pelo menos duas das seguintes áreas de habilidades: comunicação, auto-cuidados, vida doméstica, habilidades sociais, relacionamento interpessoal, uso de recursos comunitários, auto-suficiência, habilidades acadêmicas, trabalho, lazer, saúde e segurança”.

Essa é também a definição de Deficiência Mental adotada pela AAMR (Associação Americana de Deficiência Mental). Na Deficiência Mental, como nas demais questões da psiquiatria, a capacidade de adaptação do sujeito ao objeto, ou da pessoa ao mundo, é o elemento mais fortemente relacionado à noção de normal. Teoricamente, deveriam ficar em segundo plano as questões mensuráveis de QI, já que a unidade de observação é a capacidade de adaptação.

Acostumamos a pensar na Deficiência Mental como uma condição em si mesma, um estado patológico bem definido, entretanto, na grande maioria das vezes a Deficiência Mental é uma condição mental relativa. A deficiência será sempre relativa em relação aos demais indivíduos de uma mesma cultura, pois, a existência de alguma limitação funcional, principalmente nos graus mais leves, não seria suficiente para caracterizar um diagnóstico de Deficiência Mental, se não existir um mecanismo social que atribua a essa limitação um valor de morbidade. E esse mecanismo social que atribui valores é sempre comparativo, portanto, relativo.

DIAGNÓSTICO DE DEFICIÊNCIA MENTAL
Sempre que possível o diagnóstico da deficiência mental deve ser feito por uma equipe multiprofissional, composta pelo menos de um assistente social, um médico e um psicólogo. Em equipe, tais profissionais tem condições de avaliar o indivíduo em sua totalidade, ou seja, o assistente social através do estudo e diagnóstico familiar (dinâmica de relações, situação do deficiente na família, aspectos de aceitação ou não das dificuldades da pessoa, etc.) analisará os aspectos sócio culturais; o médico através da anamnese acurada e exame físico (recorrendo a avaliações laboratoriais ou de outras especialidades, sempre que necessário) analisará os aspectos biológicos e finalmente o psicólogo que, através da anamnese, observação e aplicação de testes, provas e escalas avaliativas especificas, avaliará os aspectos psicológicos e nível de deficiência mental.

Posteriormente, em reunião, todos os aspectos devem ser discutido em conjunto pelos profissionais que atenderem o caso, para as conclusões finais e diagnóstico global, bem como para a definição das condutas a serem tomadas e encaminhamentos necessários, sendo então a família chamada para as orientações devolutivas e encaminhamentos adequados.

Acreditamos que com essa sistemática de trabalho em equipe, é bem mais fácil a orientação da família que, após entender as potencialidades do filho e suas necessidades poderá participar e cooperar nos tratamentos propostos. A participação familiar é fundamental no processo de atendimento à pessoa com deficiência mental.

O diagnóstico de deficiência mental é muitas vezes difícil. Numerosos fatores emocionais, alterações de certas atividades nervosas superiores, como retardo específico de linguagem ou dislexia, psicoses ou baixo nível sócio econômico ou cultural podem estar na base da impossibilidade do ajustamento social adaptativo adequado, sem que haja necessariamente deficiência mental.

Este fatores devem ser levados em conta e portanto adequadamente diagnosticados quando uma criança suspeita de ter uma deficiência mental é submetida à avaliação de sua capacidade intelectual permitindo a avaliação das possibilidades de inserção social da criança e orientando a abordagem terapêutica e educacional.